آزمایش غربالگری به منظوری بررسی سلامت جنین در دوره های مختلف بارداری انجام می شود. این آزمایش شامل تست خون و سونوگرافی است می تواند بر تشخیص به موقع مشکلات مادرزادی نوزاد در ماه های اولیه موثر باشد و بیماری های مختلفی مانند تریزومی، سندروم داون و مشکلات سیستم عصبی به کمک آن قابل شناسایی است.
اگرچه آزمایش غربالگری اول و دوم نتیجه صددرصدی ندارد، اما باز هم می تواند از بروز مشکلات متعددی در دوره بارداری پرخطر برخی مادران پیشگیری کند. گاهی اوقات این تست به همراه تست های دقیق تر مانند NIPT اجرا می شود تا پزشک به نتایج دقیق تری دسترسی داشته باشد.
مقاله پیشنهادی : آزمایش هورمونی چیست؟
غربالگری نوزاد چگونه انجام می شود؟
این آزمایش ژنتیکی اطلاعات مفیدی در زمینه اختلالات ژنتیکی و ناهنجاری های تولد در اختیار پدر و مادران می گذارد. انجام آن برخلاف دیگر آزمایش های معمولی قبل از تولد جنین ضروری است که طی آن، کروموزوم و ژن فردی که منجر به اختلالات ژنتیکی می شود، مورد بررسی قرار می گیرد. در موارد زیر به دو نوع مختلف این تست اشاره می کنیم:
1.غربالگری اول
در این مرحله، مادر سونوگرافی و آزمایش خون را انجام می دهد که برای تشخیص برخی مشکلات مادرزادی کودک اهمیت زیادی دارد. بهترین زمان برای غربالگری اول، سه ماه اول بارداری است که در صورت نیاز دیگر آزمایشات نیز انجام می شود. در موارد زیر به بررسی جزئیات آزمایش ها می پردازیم:
سونوگرافی NT:
این سونوگرافی برای بررسی فضای شفاف پشت گردن نوزاد انجام می شود که بین هفته های 11 الی 14 بارداری ضرورت دارد. با انجام آن میزان مایع پشت گردن نوزاد قابل بررسی است.
آزمایش خون مادر ( PAPP_A و HCG free ):
آزمایش پروتئینی به نام PAPP_A در ماه های اولیه بارداری انجام می شود که در صورت حجم غیرطبیعی این پروتئین، احتمال بروز مشکلات کروموزومی جنین افزایش می یابد.
آزمایش HCG free:
این آزمایش برای سنجش هورمون ترشح شده از جفت در ماه های اولیه بارداری انجام می شود و مقدار غیرطبیعی آن، احتمال بروز ناهنجاری های کروموزومی در جنین را افزایش می دهد.
اگر آزمایش غربالگری اولیه غیرطبیعی باشد، انجام تست های تکمیلی مانند CVS، آمنیوسنتز و cell free DNA ضرورت پیدا می کند.
2-غربالگری دوم
غربالگری دوم برای اندازه گیری چندین مارکر مهم اجرا می شود که مارکرها احتمال ابتلا به ناهنجاری های کروموزومی و مشکلات مادرزادی بیان می کند. غربالگری بین هفته 15 الی 20 بارداری اجرا می شود و شامل موارد زیر است:
غربالگری آلفا فتوپروتئین (AFP): این پروتئین از کبد جنین به صورت طبیعی ترشج می شود و درون مایع اطراف جنین وجود دارد. از این طریق وارد جریان خون مادر می شود و درصد غیرطبیعی می تواند بیانگر نشانه های زیر باشد:
- سندروم داون
- نقایص لوله عصبی
- دوقلویی
- بروز خطا در محاسبه زمان بارداری
غربالگری میزان HCG, Esteriol, inhibin: این هورمون از سوی سلول های جفت ترشح می شود و در صورت مشاهده سطح غیرنرمال آن، به انجام تست های تکمیلی نیاز است.
تمام تست ها نتیجه صددرصدی ندارند و تنها برای تشخیص به موقع و ضرورت انجام تست های دیگر تشخیصی اجرا می شود. اگر مادر هر دو غربالگری را انجام دهد، احتمال تشخیص ناهنجاری های جنین و مشکلات رایج سندروم داون افزایش می یابد.
کاندیدای انجام غربالگری جنین
کسانی که در شرایط زیر قرار دارند، برای انجام تست های غربالگری انتخاب می شوند:
- افراد دارای نشانه های از اختلالات ژنتیکی در آزمایش ژنتیک
- افراد دارای سابقه خانوادگی یا شرایط ژنتیکی
- افراد دارای سابقه سقط جنین یا مرده زایی
- خانم های باردار در سنین بالای 35 سال
پزشک با مشاهده مشکلات ژنتیکی در خانواده برای اطمینان کافی از وضعیت جنین، انجام تست غربالگری در دوره های مختلف بارداری را تجویز می کند.
هزینه آزمایش غربالگری اول و دوم
هزینه غربالگری اول نسبت به هزینه غربالگری دوم بیشتر است. اما باز هم هزینه نهایی براساس تعداد آزمایش تعیین شده مشخص می شود. در صورت نیاز به غربالگری ژنتیک در مواقعی که ازدواج فامیلی صورت گرفته، هزینه افزایش می یابد. در صورت تشخیص پرخطر بودن جنین در آزمایش اولیه و نیاز به آزمایش های تکمیلی مجبور هستید هزینه های جداگانه دیگر بابت غربالگری بپردازید. البته داشتن دفترچه بیمه تاحدودی از هزینه غربالگری می کاهد.
غربالگری جنین جز تست های ضروری در دو دوره بارداری است که هر کدام در محدوده مشخصی تعریف می شود. در صورت مشاهده درصدهای غیرطبیعی، انجام غربالگری های دیگر برای تشخیص درست توصیه خواهد شد. با انتخاب درست و به موقع می توانید سلامتی مادر و کودک را حفظ کنید و با خیال آسوده دوره بارداری به پایان می رسد.
